Devenir parent lorsqu’on souffre d’une maladie rare

Notre réponse 

Tout d’abord, il est nécessaire de savoir si la maladie rare dont souffre votre compagne est d’origine génétique ou pas. Dans la majorité des situations (environ 80%) les maladies sont génétiques. Il y a, effectivement, des risques variables de transmission à la descendance.

Conseil génétique

En présence d’une maladie rare génétique, de préférence avant la grossesse, il convient, en accord avec votre médecin généraliste, d’avoir recours à un médecin-généticien attaché à l’un des centres agréés de génétique que compte notre pays. Ce médecin vous précisera quels sont les risques encourus et les moyens de les prévenir ; c’est le conseil génétique. Si vous envisagiez d’entreprendre une grossesse, il vous exposera les modalités du diagnostic prénatal.

Diagnostic prénatal

Actuellement, le diagnostic prénatal revêt de nombreuses formes : ponction de liquide amniotique, cordocentèse, biopsie trophoblastique voire le diagnostic préimplantatoire sans oublier l’échographie ainsi que le recours à la prise de sang maternel principalement axée sur la détection de la trisomie 21.

Les indications du diagnostic prénatal sont nombreuses comme l’âge maternel avancé, la naissance antérieure d’un enfant atteint d’une maladie génétique, la notion d’une maladie génétique familiale, etc. Ces indications concernent aussi des problèmes non génétiques liés, par exemple, à l’environnement maternel pris au sens large du terme, comme le diabète, la prise de médicaments antiépileptiques, la consommation de toxiques comme l’alcool, etc. 

Ces risques et les conseils qui vous seront donnés sont très variables car il y a d’innombrables situations rencontrées. Par exemple, dans le syndrome d’Ehlers-Danlos, le risque de transmettre le « mauvais » gène est de un sur deux et sans qu’il soit possible de dire à l’avance quelle sera la sévérité des symptômes et leur âge d’apparition. À l’opposé, d’autres maladies peuvent être formellement identifiées pendant la grossesse et leur évolution peut être prédite avec une grande précision.

Grossesse

Au cours d’une grossesse en principe sans risques, il arrive qu’une anomalie fœtale soit décelée. Face à cette situation très stressante, une équipe médicale pluridisciplinaire tentera d’évaluer la nature exacte de cette anomalie inattendue. Autant que faire se peut, un diagnostic sera établi dans un bref délai afin d’accompagner le couple vers la décision qui s’impose.

Soutien extérieur

Cette période jalonnée d’espoirs, de questions et parfois de difficultés est éprouvante pour les futurs parents. Certains d’entre eux vivant cette situation évoquent une réelle « torture de l’esprit »… Veillez donc à vous entourer au mieux et au plus tôt, tant au niveau médical, paramédical qu’au niveau familial et amical voire psychologique. Et pourquoi ne pas bénéficier de l’expérience d’autres parents dans une situation similaire à la vôtre ? N’hésitez pas à prendre contact avec les associations de patients car d’autres couples sont déjà passés par ce chemin-là. (1)

La MC à vos côtés

Dans les centres de génétique agréés, il y a un forfait pour le conseil génétique tel que présenté ci-avant. Pour certaines maladies rares, il existe un test de diagnostic génétique qui pourra être pris en charge par l’assurance obligatoire. Par ailleurs, sachez que la MC a compilé les informations nécessaires aux futurs parents sur www.mc.be/bebe

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(1) Rare Disorders Belgium (RDB) • 0495/52.99.78 • www.rd-b.be - RadiOrg • 0478/72.77.03 • www.radiorg.be - Groupe d’entraide des syndromes d’Ehlers-Danlors (GESED) • 0472/62.78.83 • www.gesed.com